肥胖是一种饮食无节制的疾病。但一项新研究指出,部分肥胖者其实是因为一条染色体上少了些东西,导致一种帮助人体管理血糖和食欲的基因缺失。
研究人员从有肥胖家族史的群体中识别了一些可能提高肥胖几率的遗传变异,但这些变异基因只能解释很小一部分肥胖病例。
过去10年里,研究人员发现,基因差异可能源于染色体中丢失或重复的片段,这被称为拷贝数变异(CNVs)。一些病例显示,肥胖可能与CNVs存在关联性。为了发掘其中的秘密,剑桥大学的内分泌学家Sadaf Farooqi和同事分析了300名极其肥胖的儿童的基因组,寻找是否存在相同的CNVs。与普通体重的孩子相比,肥胖孩子确实有一些相同的CNVs。如肥胖儿童中有1.7%其16号染色体上缺少了一块,控制组是0.027%。此种缺少在另外1000名肥胖儿童身上也有发现。缺少的16号染色体片段控制了9种基因,其中名叫SH2B1的基因管理着人体的血糖和食欲。
波士顿大学遗传学家Alan Herbert认为这是一项令人激动的发现,报告发表在本周出版的《自然》杂志上。
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