同龄宝宝眼睛有神，跟着色彩不停转溜，6个月的多多(化名)却很淡定，到医院检查，才知患有先天眼疾，远视度数高达1000度。
多多足月出生，妈妈发现，别的同月龄宝宝都会好奇地盯着颜色鲜艳的玩具或妈妈的手看，可多多好像对这些东西从来不感兴趣，还经常用手揉眼睛。仔细观察，孩子的眼球竟然像钟摆一样晃动。近日，妈妈带多多到省妇幼保健院眼科检查。怎么也没想到，才半岁的多多，竟然已经是1000度的远视眼。多多妈怎么也不敢相信这个事实。
该院眼科主任胡燕妮介绍，多多患有先天性视乳头发育迟缓，眼球不停地震颤，两只眼睛有1000度的远视。“这是先天的眼球震颤。”而门诊发现越来越多婴幼儿视力不佳病例。据了解，新生儿眼病筛查是针对出生28天到30天的新生儿进行的眼部检查，重点筛查是否存在分娩时损伤如眼底出血以及炎症等，可早期诊断先天性白内障、先天性青光眼、视网膜病变等眼病。但很少人愿意为出生时健康的孩子做新生儿眼病筛查。
胡燕妮介绍，眼部病情较隐匿，普通家长难以觉察出异样，等发现明显症状后才就医，不仅救治耗时耗力，效果也远不如早期。一些患眼部恶性肿瘤的孩子，不仅失去视力，甚至可能失去生命。
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一般认为系在胚胎发育13～17mm时视网膜神经节细胞层分化障碍所致。视盘部或视神经内神经纤维数量或神经纤维变细，并伴有不同程度的视神经萎缩，与妊娠期胎儿在宫内视神经轴索过度退化有关。糖尿病孕妇其子女似有较高的视盘发育不全的危险。本病为儿童视力减退的重要原因之一。
临床表现眼底呈部分性或完全性视盘发育不全，视盘较正常为小，约为1/3～1/2大小，呈灰色，可为一黄色外晕所包绕，即视网膜色素上皮越过巩膜筛板外缘形成双环征。黑色的内环起自增厚的视网膜色素上皮，与发育不全的视神经相连接，外环则起自巩膜筛板与巩膜交界处。视网膜血管多数正常或呈迂曲状，但管径正常，黄斑中心光反射减弱或缺如。视力减退与其发育不全或弱视有关，视野呈双眼下半部等视线缺损或有颞侧偏盲、同侧偏盲等，尚可见无虹膜、脉络膜缺损等。
该症全身常伴有明显内分泌中枢神经系统异常，如发育迟缓、身材矮小、大脑发育不全、塔颅、癫痫、尿崩症等。头颅CT、MRI等检查可见脑发育不全，中膈、胼胝体缺失等。
对于该症早期诊断，可及时治疗其伴随的异常，激素的治疗可使其生长发育正常，在儿童弱视和斜视，诊断时应详细检查眼底，如发现视神经发育不全，遮盖健眼应慎重。
