你知道什么是小儿先天性高氨血症吗？最近一名90后妈妈割肝救子感动无数网友，母爱果然是伟大的。一起去了解了解吧。
象山90后妈妈割肝救子
伊澹敏夫妇是宁波象山西周镇伊家村的村民，2014年儿子童童的诞生使小家庭更加圆满。然而就在孩子出生没多久，被诊断出患有小儿先天性高氨血症，因为体内缺少一种酶，无法分解蛋白质在消化过程中产生的氨，从而导致氨中毒。“任何含有蛋白质的食物对童童都是致命毒药。”伊澹敏说。
据了解，小儿先天性高氨血症的患病率为十万分之一，全宁波只此一例。在孩子成长的27个月中，夫妻俩悉心照顾，通过各种途径购买国外高价无蛋白奶粉，但仍未能避免蛋白质过量摄入给孩子造成的伤害，孩子先后因为两次意外摄入过量蛋白质而病危住院。
主治医生说，除非进行肝移植，否则孩子一辈子都要靠低蛋白饮食，而且一旦血氨控制不好，对身体的损伤将不可逆。尽管疾病已将这个家庭几乎掏空，但夫妻俩还是决定接受亲体肝移植手术，90后母亲马瑛瑛不想让家里的顶梁柱伊澹敏身体受伤，决定自己为孩子供肝。
“手术很成功，孩子还要在ICU继续观察……”听到主刀医生的这句话，浙江宁波的一位父亲伊澹敏泪如雨下。20日，他的妻子马瑛瑛和儿子童童同时躺在上海仁济医院手术室中。一场肝移植手术，挽救了患高氨血症儿子的性命，而手术的大部分费用是来自素昧平生的网民，短短四天时间，近四千网民为这个家庭众筹了近14万元手术费。
延伸阅读：什么是小儿先天性高氨血症
先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害的疾病。
小儿先天性高氨血症的疾病诊断
1.新生儿一过性高氨血症主要见于早产儿。血氨极高者症状出现早，有严重神经系统抑制症状，呼吸困难。如及早血液透析，可在5天内症状缓解，预后较好。低体重儿也可见到无症状性高氨血症，原因不明。
2.有机酸尿症常伴高氨血症。其特点是：血氨基酸定量正常，尿乳清酸不高，尿中有特异的有机酸增多，血糖低，血甘氨酸增高，有代谢性酸中毒。
3.赖氨酸尿性蛋白不耐症伴有高氨血症。由于肾小管和肠上皮对精氨酸、赖氨酸及鸟氨酸的转运缺陷，血中有上述各氨基酸的增高，影响尿素循环的代谢功能。
4.高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症 即HHH综合征，系鸟氨酸向线粒体内的转运障碍。
小儿先天性高氨血症的并发症
出现呼吸性碱中毒、呼吸暂停，可有惊厥发作，常致昏迷，进行性脑干功能减弱，颅内压增高，继发感染，共济失调，行为异常，可有发育不良，智力落后等。
小儿先天性高氨血症的预防护理
1.杂合子检出 可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。
2.产前诊断 羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏；测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。
（责任编辑：陈加勇）
