凯凯(化名)今年14岁，早在7岁时就开始和同龄的孩子不一样了，因为他经常双腿发软，跑步会摔跤，和同学嬉戏打闹的时候无缘无故地就突然双膝跪地。凯凯的爸妈一直以为孩子缺钙，正是长身体的年纪，营养跟不上就会双腿发软。之后，爸妈想各种办法给孩子补充营养。一日三餐各种讲究，保健品也吃了不少，腿软的问题还是得不到解决。

　　慢慢地，凯凯不仅时常双腿发软，还经常像小鸟张开翅膀一样张开双臂，定住几秒之后又恢复正常，张开的双臂有时还会奇怪地扭动几下。不知道的人还以为凯凯在故意搞怪，其实他是身不由己，自己没法控制。从7岁时开始双腿无力发软，到现在摆奇怪的pose，这个问题一直困扰着他。

　　日前，在朋友推荐下，他们来到某医院神经内科疑难杂症诊疗中心。该中心郭医生为凯凯完善了相关检查，排除了癫痫等疾病的可能。最终锁定了元凶——发作性运动诱发性运动障碍。凯凯在对症治疗后逐渐好转，双腿不发软了，也不再摆pose了。

　　什么是发作性运动诱发性运动障碍

　　发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenit Dyskinesia，PKD)又称发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症，由Kertesz(1967)首先报道并命名，是发作性运动障碍中最多见的一种类型，以静止状态下突然随意运动诱发短暂、多变的运动异常为特征。PKD可为遗传性或散发性，有遗传家族史的病例约占60%，遗传方式大多为常染色体显性遗传，有外显不全现象。致病基因定位于16p11.2-q12.1、16p11.2-q11.2和16q13-q22.1，这种基因定位的不重叠，提示PKD可能存在遗传异质性。PKD虽已有初步的基因定位，但迄今为止PKD的致病基因尚未知。具发病机制不明，Menkes(1995)认为PKD是介于运动障碍与癫痢之间的一类疾病，目前倾向于是—种离子通道病，认为本病与癫痫可能有共同的生物学基础和离子通道缺陷，其病理生理机制之一很可能与Na+通道缺陷有关。

　　PKD起病于儿童和青少年期，发病年龄从4个月至57岁，多在6～16岁，以男性多见，男女之比为(2～4):1。发作前少数患者可有感觉先兆，如受累部位肢体发麻、发凉、发紧等。发作常由突然的动作触发，如起立、转身、迈步、举手等，也可由惊吓、恐惧、精神紧张、过度换气等诱发。发作时患者表现为肢体和躯干的肌张力不全、舞蹈、手足徐动、投掷样动作等多种锥体外系症状。症状可累及单肢、偏身，也可为双侧交替或同时出现，当面部和下颁肌肉受累时，可出现构音障碍。发作时间短暂，一般持续数秒，80%以上的病例发作持续时间短于1min，很少超过5min。发作时无意识障碍，停止动作或减慢动作常可终止发作。发作次数不定，1年数次，1个月数次或1日数次，呈病初发作次数少，至青春期发作次数增多，再随年龄增长而发作逐渐减少或停止。

　　发作可以使患者丧失活动能力，干扰其行走、学习、工作和日常活动。发作间期神经系统检查正常，发作时脑电图检查80%未见痫样放电。SPECT检查在发作时可见基底节区血流灌注增强，说明本病在阵发性发作时有基底节区功能增强现象。Bmno等在综合分析121例PKD后，提出PKD新的诊断标准为：特定的触发因素(如突然的运动)，短暂的发作持续时间(<1min)，发作时无意识障碍和疼痛，抗癫痫药物治疗有效，排除其他器质性疾病，起病年龄为1～20岁(有家族史的病例不受此限)。本病虽非癫痫，但绝大部分患者服用一些抗癫痫药物均能控制发作，缘于阻滞钠离子通道作用。

（责任编辑：黄志伟）

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