潘龙飞23岁之前都一直保持着13岁男孩的样貌，声音清脆。没有第二性征，没有嗅觉，这是卡尔曼综合征病人的两个特征，此外阿飞还有心脏病、骨质疏松等并发症，在瘦弱的躯体中度过了青春期。
到23岁病情确诊后，他在半年时间内瞬间“长大”，开启了属于自己的不罕见人生。阿飞喜欢的“阿凡达”在拥有完美的双腿后开始奔跑，而他拥有成年人的体魄后踏上了公益的路途，承担起社会责任。8月8日，他踏上第三次徒步之旅，希望为罕见病去标签，让更多病友早日确诊，也呼吁更多人成为公益的行动者、倡导者。
“我的病挺好玩的。”谈起自己的疾病阿飞笑着这样形容道，爽朗的性格背后，却也有过一段自我封闭的时间。住在增城一个小村大的阿飞在13岁前都过着还不错的生活，直到周围同学都开始有第二性征生长发育时，他发现自己毫无变化，13岁那张小男孩的脸一直保持了10年。在周围人眼中，他是长不大的“彼得潘”，而且异常瘦弱，心脏病、骨质疏松都成为他生活中的困扰，“没有嗅觉，当别人因为气味进行讨论、聊天时，我是无法表达意见的人。”
“没有表现得太消极，有人笑我像小孩子的时候，我就会笑他们长得太快。”话虽如此，但阿飞更渴望的，则是健壮的体魄。
2011年，一名骨科医生的建议成为阿飞的人生转折点。“那天姐姐带我去看腿，医生建议我去看了内分泌科。”
“你有嗅觉吗?”10年后，内分泌科医生的一句询问让他万分吃惊，这一年他23岁，在内分泌科查性激素分泌后确认患上卡尔曼综合征，属于一种罕见病。
“差一点就长不大了。”阿飞笑着说，接受激素治疗半年左右，他的声线开始改变，翻出曾经的照片，上面是一张娃娃脸，再看看镜子里的自己，面部已经出现明显的成年人轮廓。更大的变化是体力，他双腿变得强健有力，瞬间长大的男孩飞奔向篮球场。
帮助200余名病友确诊
曾经在球场投三分球显得遥不可及、高考体育免考的男孩，现在徒步最长纪录为16个小时，一天行走50多公里。他将自己重新获得的力量投入到公益领域，2012年2月，他运营了全国首个关注卡尔曼综合征的公众号老K之家，“很多病友都曾挂号男科、泌尿科、生殖科，但它其实是内分泌疾病。”
此后，他忙碌于请专家、学者给卡尔曼综合征病人授课，举办两年一届的病友大会做分享以及联系义诊活动，到目前为止已经让200余名卡尔曼综合征患者得以确诊。
如今，阿飞在益友公益机构工作，公益圈的伙伴让他走出封闭的自我，他这样看待自己的疾病：“它让我有了一些额外的幸运，它带给我更多其他的东西。”
徒步踏上公益之路
阿凡达拥有了完美的双腿后开始奔跑。潘龙飞拥有成年人的体魄后，踏上了公益的路途。2014，他进行了徒步中国科普罕见病的项目，呼吁注射用绒促性素(HCG)能够恢复生产，是卡尔曼综合征病友的常用药物。
这是阿飞第一次公益徒步，从辽宁葫芦岛到北京，沿途每到一个邮局都给政府部门写信，希望通过徒步行动促进药物继续生产。“抵达北京的那天是星期三，我印象很深刻，一个月之后长期联系的一家药厂打电话告诉我，药物恢复生产了。”电话这头的阿飞笑了。
2015，阿飞进行第二次徒步，希望社会对这个疾病有更多了解。他从内蒙古乌兰察布市到北京，历时20天，每天都要行走30多公里。“早上6时开始出发，晚上6、7时休息，有时需要走到凌晨1时。”
罕见人生不可以不去爱
2013年7月，阿飞遇见爱情了。时逢有关罕见病的一个摄影展，邀请20名患者和20名摄影师跟拍一个月，抽签结果让梁莹菲拍摄潘龙飞。一个半月的拍摄时间，两人每天相处十余个小时，每天早饭时间摄影师就会出现，阿飞闭眼后她才离开。
阿飞以前被拍摄过很多次，但第一次有摄影师和他分享故事，表达自己的感受和困惑，“她苦恼于如何表现我的疾病，因为我的外观和正常人已经没有太多区别，我能感受到她的不知所措。”拍摄过程中两人有了深入交流，最后的照片很美，“我生活里都没有那么美，她的作品让我很震撼。”
拍摄结束后，阿飞表白成功，此后小莹将阿飞带入了自己的生活圈。阿飞还清楚记得第一次见面，姑娘穿着黑色短袖上衣，牛仔短裤，背红黑相间的运动包，短发。“和她在一起我们两个人的灵魂就在一起，但我们又是两个不同的个体。”
第三次徒步启程：途经20个医院科普宣讲
8月8日，阿飞踏上了第三次徒步的旅程，这一次是从北京正北方向的内蒙古多伦县出发，目的地为北京，预计行程中将途经20个医院，能进行卡尔曼综合征的相关科普。路途需要约15天时间，每天步行35公里，需完成约500公里路程。
出发前阿飞为自己注射了一个月一次的药物，沿途不再需要服药，“我比普通人强，我能坚持走完全程。”阿飞自信地说。这次同行的小章同样是卡尔曼综合征患者，两人将结伴完成这次公益之旅。
延伸阅读：了解卡尔曼综合征
卡尔曼综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。KS可呈家族性或散发性，其遗传方式有三种：X连锁隐性遗传，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传。
卡尔曼综合征是可以治愈
卡尔曼综合征一般是指垂体功能减退导致的雄性功能减退症，产生不了卵泡刺激素和黄体生成素，睾酮很低，以致睾丸、阴茎较正常成年男性小，表现为第二性征没有发育，没有胡须、阴毛，皮肤比较细嫩，没有嗅觉——有无嗅觉，是区别是否是卡尔曼综合征的重要指征：如果有嗅觉，那就不是卡尔曼综合征，而可能是其它性腺功能减退的疾病。
卡尔曼综合征能治愈吗?能有生育能力吗?这是很多患者最为关心的问题。对此，回答是，卡尔曼综合征是可以治愈，可以有生育能力的。
卡尔曼综合征分为继发性和原发性两种。原发性的一般就是先天的小睾丸，继发性的就是后天由于某种原因比如说垂体瘤，垂体功能减退导致的功能减退，治疗一般是采用外源性的睾酮来补充雄性激素，以促进第二性征的发育。第二性征发育后，睾丸也会变大;随着治疗的深入，就会产生精液;睾丸精子功能发育以后，可以用一些药物来促进精子生成，一般治疗疗程比较长，需要1~2年时间。
（责任编辑：苏娇蓉）
