新生儿的免疫缺陷会让他们的余生都存在这死亡的风险或者伴随一生的健康问题。新研究显示了早期的筛选对新生儿健康有着多么重要的作用。
最近一个研究发现之前在新生儿中对重症综合性免疫缺陷(SCID)是诊断不足的，这种疾病的发病率比之前预期的要高的多。
研究者发现获得早期诊断和治疗的新生儿存活率是高的。
这个研究是由加利福尼亚大学的圣弗兰西斯分校(UCSF)及UCSF贝尼奥夫儿童医院的Antonia Kwan博士及其同事撰写的。
这个研究包括了在2008年1月至2013年7月间筛选了SCID的3,030,083位新生儿。
SCID的中心特点是身体不能产生足够的T细胞(抵抗感染的白细胞)。
研究里对新生儿进行了TREC测试——这是考察T细胞受体消除循环(TRECs)的一个筛选过程。研究者们解释道，在之前的研究里面，新生儿在诊断患有SCID之后并没有任何的TRECs。
研究作者通过TREC测试检查了总共52例的SCID病例。SCID的发病率是每58,000位新生儿中有一例发病。
作者发现87%的SCID影响新生儿因为他们得到早期诊断和治疗后存活下来了。
得到移植、酶置换或基因治疗的SCID影响新生儿存活率达92%。
总体来说，研究者们发现SCID的发病率比之前所报道的十万分之一要高很多。
作者写道：“这些发现支持了SCID之前在有致命感染的婴儿中诊断不足的观点。”
然而，这个研究的作者并没有确定TREC测试是否是一个检查非SCID-T细胞淋巴球减少症的有用工具。
对于不同的SCID筛选程序有着不同的定义以及随访活动。
这个研究于8月19日发表在《JAMA》上。
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