专家强调，减少出生缺陷，预防比治病更重要。
每年治疗费用—— 全国高达数百亿元
晶晶开始牙牙学语了。可是，妈妈发现她看东西的样子有点特别，眼神总是呆呆的，而且她的小便一直有股怪味。妈妈带她去医院，医生检查后说，晶晶患了一种隐性遗传病——苯丙酮尿症。该病患儿俗称“鼠尿儿”，他们的尿液和汗液带有一股鼠尿味，并有严重的智力障碍。由于体内缺乏代谢酶，晶晶只能吃特制奶粉和经过特殊处理的米面，每个月花费两三千元，这让她的农村父母捉襟见肘。
根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果，目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的近1/10。
“我国每年出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，维持最基本生活费用高达数百亿元，给国家造成的间接费用约数千亿元。”国家人口计生委副主任江帆说。
中国优生科学协会副会长、北京大学人口研究所所长郑晓瑛介绍，我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。
“我国是全球神经管畸形高发国家，每年有8万至10万患儿出生，最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿，原因是母体叶酸缺乏。”郑晓瑛说，中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍，每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。
一项调查显示，山西吕梁贫困地区神经管畸形的发生率为19.9%。，大约是全球平均水平的20倍。在山西等北方地区，冬季只有贮存的土豆和大白菜，少有绿色蔬菜。而且烹调方式多为熬和煮，或者剁碎挤水做馅儿，大白菜的叶酸为此损失50%一90%。
先天性心脏病是我国出生缺陷的首位疾病，每年新增患儿15万—20万。家族遗传史、孕妇患有糖尿病、妊娠早期接触致畸药物或放射性物质、孕妇病毒感染、近亲婚配等都是先心病的诱发因素。
