研究人员最近在调查了3万1000名具有BRCA1或BRCA2基因遗传突变的女性数据后发现，发生乳腺癌和卵巢癌的风险是基于变异具体类型的，这个发现可能帮助我们更好的预防这两种疾病。根据美国国家癌症研究所(NCI)的数据，乳腺癌是仅次于非黑素瘤细胞性皮肤肿瘤的美国女性最常见癌症，也是肺癌之后的致死率第二高的癌症。
这次的研究已经发布在了4月7日的《Journal of the American Medical Association》期刊上，研究由贝瑟BRCA基因研究中心、艾布拉姆森癌症研究中心以及宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的科学家们共同进行。
研究人员分析了参与者女性的医疗记录，发现这些来自33个不同国家的参与者中有1万9581人携带BRCA1变异，还有1万1900人携带BRCA2变异。在BRCA1变异携带着中，有46%的比例已确诊患有乳腺癌，12%的比例确诊患有卵巢癌，另外还有5%同时患有两种癌症。其中有37%的比例未确诊患有这两种癌症;而在BRCA2变异的携带者中有52%的比例确诊患有乳腺癌，6%的比例患有卵巢癌以及2%的比例患有两种癌症，另有40%未确诊患有癌症。
据宾夕法尼亚大学医学院艾布拉姆森癌症研究中心大众科学部门副主任，流行病学教授Timothy Rebbeck博士介绍，这次的数据至少显示了根据个体携带的变异不同，可能发生何种类型的癌症的风险也有很大区别。不过这次研究并未指出为何携带不同变异的个体发生上述两种癌症的风险会有较大变化。
Rebbeck教授表示，这次得出的结果反驳了媒体上经常宣传的“家族病史加上BRCA1/2基因变异会使个体增加87%的相关癌症发生风险”的言论。
他透露，研究人员做的第一件事就是对论文上的数据进行精炼，研究得到的结果只是我们探索如何根据女性的特定基因变异为她们的癌症发生风险进行评估的第一步，这种评估能够为携带者提供指导，为与癌症预防有关的决策者提供必要信息。
研究的作者提到，这次的结果可能帮助病人或医生共同决定是否进行传统的化疗抑或像著名女星，BRCA1变异携带着安杰丽娜朱莉那样接受预防性手术。
Rebbeck表示，现在还无法确定绝对风险的何种具体变化程度将影响BRCA1/2变异携带者的决策，还需要进行更多的研究以弄清具体多少的风险差别应该使预防决策的制定方真改变或是使BRCA1/2变异携带者进行的预防性手术之类的标准措施发生变化。
据介绍，研究人员下一步计划收集病人的信息并使其更加容易从网页工具或手机软件中获取。(实习编译：陈鹭榕 审校：黄志伟)
（责任编辑：黄志伟）
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