躺在医院免疫科病房的小贤，一边输着液体，一边默默地看着忍不住哭泣的爸爸。陈先生说，他们是旬阳县白柳镇人，小贤从小体弱多病，1岁多开始药几乎没断过，都是反复发烧、感染，住过六七家医院，一直没找到病因。最近再次发烧来到医院，才确诊说孩子是一种罕见的免疫缺陷疾病—— X-连锁无丙种球蛋白血症。
陈先生说，自己在外打工，妻子在家看孩子，小贤还有一个弟弟，这些年来，几乎所有的积蓄都用于小贤看病了。医生说需要给小贤打丙种球蛋白，以后每个月都要打，费用很贵，又不能报销，这可怎么办？
“家长拒绝了我们的治疗方案，一再劝说都无用。”小贤的主治医生南楠很难过。小贤目前是严重的肺炎，拍片子左肺几乎看不到了。病虽然罕见，治疗方法很明确且有效，就是必须终身补充丙种球蛋白。由于这次炎症重，需要量大一些，基本上1万元就够了，后续每个月根据体重补充，几千元即可。“如果不打，说不定哪天孩子就救不过来了。”
一说起小贤的病情，陈先生就捂着脸哭泣，他说自己并不是不想救儿子，而是确实没钱，能借的地方都借遍了。
南楠医生说，小贤的病遗传自妈妈，与爸爸无关。这种病女性只是携带者并不发病，但生育男孩有50%的几率发病，因此，小贤的弟弟也有患病可能，需要进一步检测。
治病需终身打针 家长医生盼报销
医院里，这种患儿不止一例。来自洛南县农村的6岁男孩小畅刚打完针，准备和爸爸回家。爸爸王会成说，这样每个月来一次打针的生活，已经过了3年。小畅也是2岁多开始反复发烧，最后才确诊，之后就是每个月打一次丙种球蛋白，每次花费约3000元。“问县里农合机构，说不是慢性病种类不能报。”王会成说，几年下来为打针已经花了10多万元，家里还有一个瘫痪的大儿子，已经一贫如洗。好的是，坚持治疗后小畅身体还不错，和同龄孩子发育一样，希望能将其考虑纳入报销。
该院免疫科李小青主任说，两年来该院确诊了这样的患儿13例，最小的1岁多，最大的12岁，多来自农村。这种疾病由于先天基因缺失，体内缺乏丙种球蛋白，仅男孩发病，反复感染。如果家族内有这种疾病，孕妇孕期应进行基因检测排除风险。该病需要终身补充丙种球蛋白，又不在报销范围内，有的家庭就被迫放弃了，让人十分心酸，毕竟该病并不是一个难以治疗没有希望的疾病，坚持治疗孩子完全能够正常成长。因此，呼吁有关部门关注这一特殊疾病的报销难，社会各界也能伸出援手帮帮这些可怜的孩子。
什么是X-连锁无丙种球蛋白血症
X-连锁无丙种球蛋白血症为X-连锁隐性遗传病，是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病。本病仅见于男性
X-连锁无丙种球蛋白血症的病因
其病因为Bruton酪氨酸激酶（BTK）缺陷，使原始B淋巴细胞向前B淋巴细胞的分化过程受阻，使成熟B淋巴细胞的寿命缩短，外周血缺乏B淋巴细胞和浆细胞导致各类免疫球蛋白合成不足，对很多抗原不能产生特异抗体反应，机体发生免疫缺陷。从而易反复发生细菌感染。
X-连锁无丙种球蛋白血症的临床表现
在出生4～6个月以后，来自母体的免疫球蛋白G（IgG）的保护作用消失，开始反复发生严重细菌感染，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染，常见有支气管炎、肺炎、中耳炎等，亦可发生脑膜炎、骨髓炎及化脓性关节炎等。但对毒素及真菌则无特殊易感性。患儿淋巴结发育不良，扁桃体小或缺如，虽反复发生感染，但淋巴结及脾脏均不肿大。
XLA患儿普遍存在营养不良和生长发育延迟，其原因主要为反复感染。也易发生过敏性、风湿样疾病和自身免疫性疾病等。
有哪些并发症
长年反复注射人血清免疫球蛋白，会引起局部注射部位瘢痕形成，偶尔出现发热，皮疹，荨麻疹，哮喘和血压下降等休克样反应。
X-连锁无丙种球蛋白血症的治疗方法
1.周期性地肌肉注射人血清免疫球蛋白。人体正常血清IgG约12g/L。此方案虽只能维持患者血清IgG在2g/L水平，但有明显的治疗作用。长年反复注射，会引起局部注射部位瘢痕形成，偶尔发热、皮疹、荨麻疹、哮喘和血压下降等休克样反应，应及时按过敏性休克处理。
2.可连续静脉输入血浆以提高血清免疫球蛋白水平。
3.可每月静脉输入免疫球蛋白输入前给予抗组胺药或氢化考的松，能明显减少球蛋白的副作用。对伴有肠道吸收不良综合征者给予饮食疗法。
（责任编辑：陈加勇）
