21个月大的乐乐(化名)白白的皮肤、大大的眼睛，躺在妈妈怀里静静地玩玩具。看起来，他和别的孩子没有什么不同，然而，乐乐至今不会爬、不会站，更不会走路说话，只会笑。他的这种病叫“天使综合征”。名字听着很美，但医生说，患者无论脑部及身体发育均迟缓，需要定时服药抑制病情。
乐乐为什么会得这种病?怀孕时妈妈又该如何检查或者避免?昨天，本报进行了采访。
不会说话不会走路 爱笑的他得了天使综合征
要说乐乐，从生下来开始，家里人就没觉得他有异常。直到一周岁时，同龄的孩子会爬会走，牙牙学语，乐乐依然不会吐一个字，甚至还不会站。
家里人担心乐乐是不是生长发育迟缓，前几天把他带到了东阳市妇女儿童医院儿童保健康复中心就诊。当日，接待乐乐的是在此开展义诊的浙江大学医学院附属儿童医院康复科主任李海峰。
李海峰了解了乐乐的情况：这个男宝宝6个月才会抬头，8个月才会翻身，15个月才会坐，如今21个月了，不会爬、不会站、不会走、不会有意识发音。近一个月来，异常更多了，刚睡着时有肢体抖动，伴有惊恐发作，唤醒后既能入睡，无全身抽搐发作。检查脑电图提示中度异常，有痫样放电，磁共振未见异常。
李海峰主任考虑，乐乐可能患有天使综合征，建议通过基因检测明确诊断。目前，乐乐已在东阳市妇女儿童医院儿童保健康复中心进行康复治疗。
全球1.5万患者的基因疾病 早确诊早治疗对恢复很关键
据了解，天使综合征又叫快乐木偶综合征，因为孩子会经常发笑，双手举高，挥舞，脚下不稳，痉挛，缺乏语言能力及智障，看起来就像个小木偶。
这种疾病，全球约有1.5万名病患者，多数儿童。虽然他们拥有与正常人无异的脑部结构、新陈代谢及血液，但患者的脑波异常，无论脑部及身体发育均迟缓，表达能力较差，移动与平衡运动困难，有颤抖的步伐与颤动的四肢，时有癫痫症状，需要定时服药抑制病情。推荐阅读：女孩患罕见“天使综合征” 不会说话只会咧嘴笑
李海峰主任说：“天使综合征的病因由基因缺陷引起，而且是由母系单基因遗传缺陷所致。”目前对已经确诊这种病的孩子，没有特效药，只能依靠时间康复训练慢慢减轻。
比如，有癫痫的孩子需要抗癫痫治疗;运动、认知发育障碍，可以通过康复训练来进步，最大限度地恢复患者的生活自理功能，让他们尽可能获得行走能力，使之能够回归家庭、社会，减轻家庭和社会负担。
怀孕时伴有严重宫内发育迟缓 要及时到医院做基因排查
医生说，由于天使综合征患儿往往表现为低体重儿，出生时一般5斤不到。也就是说，在怀孕时如果表现为严重的宫内发育迟缓，孕妇要及时做检查，通过基因技术，及时发现胎儿是否患有基因疾病。
为了降低缺陷儿的出生，可针对性地通过孕前、孕期和新生儿体检及实验室检查，达到最大程度的预防。具体包括三级预防，其中一级预防和二级预防至关重要。
据了解，一级预防为孕前或孕早期进行的检查;二级预防是指孕期检查;三级预防，则是对新生儿生长发育健康体检。
准备生宝宝的育龄夫妇，一定要重视产前检查，通过现代科学的筛查，生出一个健康的宝宝。
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什么是天使综合征?
天使综合症是一种遗传性疾病，会导致患者发育障碍和神经系统的问题，如说话困难，平衡和行走等。并且，在某些情况下，也会伴随癫痫。天使综合征患者经常微笑，患者多有快乐且易激动的性格。
天使综合征通常被发现在孩子6到12个月。癫痫发作是在2岁和3岁之间。
天使综合征患者有正常的寿命。但他们会随着年龄的提高可能变得不那么兴奋且出现睡眠问题。
天使综合征的病因是什么?
天使综合症的病因由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。
由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部分缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。
相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利综合症。
天使综合症普遍现象：
发育迟缓，如缺乏爬行或咿呀学语在6-12个月，和智力残疾;缺乏或很少讲话;无力行走，移动，很好地平衡(共济失调);经常面带微笑，笑声;快乐，激动的个性。
天使综合症可能还有其他表现例如：
癫痫发作，通常开始2和3之间岁;僵硬或急拉动作。
（责任编辑：苏娇蓉）
