99健康网 > 新闻 > 健康快讯 > 正文
千人基因组计划比人类遗传变异的目录多2倍

2012-11-01 16:18来源:99健康网

导语
世界各地的疾病研究人员可以使用世界上最大的、最详细的人类基因变异目录,在规模上它要比“自然”杂志10月31日的最新期刊上发表的千人基因组计划大2倍多。

  世界各地的疾病研究人员可以使用世界上最大的、最详细的人类基因变异目录。在规模上它要比“自然”杂志10月31日的最新期刊上发表的千人基因组计划大2倍多。国家人类基因组研究所(NHGRI)是美国国立卫生研究院的一部分,为在美国、英国、中国、德国和加拿大建立国际性的公共和私人研究人员的团体提供资金资助和支持。

  遗传变异能够解释为什么人的长相看起来不同,为什么人们发生疾病的风险也不同。千人基因组计划的目标是确定和编制在人类基因组中的变体,其频率是在50人中发生在一人身上。虽然大多数的这些遗传变异几乎没有任何影响,一些会引发疾病,而另一些都是有益的。利益差异的一个例子是一种罕见的遗传变异,能够阻止人类免疫缺陷病毒感染的白血细胞,因此,保护这些人防止携带这种变异的人感染艾滋病毒。

  国家人类基因组研究所所长、医学博士、哲学博士Eric D. Green 说,“千人基因组计划是一个大型的国际性的计划,其目的是描绘人类遗传变异,其中包括来自许多不同的人群。新公布的调查结果为了解不同人的基因组提供了更加深刻的关于变体的存在和模式的见解。这是非常关键的信息,为研究人类疾病的基因组提供了坚定的基础。”

  扩大后的目录可以让医学研究人员重新定位遗传变异,从而更精确地治疗罕见和常见的疾病。确定疾病的遗传基础,将有助于在某些情况下展开新的诊断试验。

  美国国家生物科技信息中心是美国医学图书馆的一部分。其信息工程参考收集部门部长、哲学博士史蒂芬雪莉博士说,我认为这个项目就像刘易斯和克拉克一样使我们进入到了人类基因组的探索前沿。我们已经了解到了基因的轮廓。现在,我们正在尝试记录所有细节。”

  到目前为止,项目的研究人员已经对来自于欧洲、东亚、撒哈拉以南非洲和美国的14个民族群体的人们的基因组进行了测序。最终,研究人员将对来自于26个民族群体的2500人进行基因组的测序。

  所有的参与者同意,在一个开放的在线数据库,包含序列数据来自不愿透露姓名的DNA样本。这些基因组的每个部分平均6次进行读取(或测序),提供有关常见基因变异的准确的信息,但错过了许多罕见的变异。

  要在外显子组中识别罕见的变异的基因组和代码的蛋白质基金部分,研究人员在每个基因组上对外显子组的1500个基因进行了测序,平均频率80次。研究人员发现,99.8%的外显子的变体与一个频率中的至少1%和99.3%的变体的基因组中的至少1%的频率在其他地方。

  第一阶段的千人基因组计划,也是“自然“杂志的论文的主题,制作了大量的基因组数据。简单地记录的原始信息,需要大约180兆兆​​字节的硬盘驱动器空间,足以填满超过40,000个DVD。

(责任编辑:邱天华)

  • 怀孕三个月后能同房吗

    怀孕期间比较特殊,如果身体上出现了其他的异常表现,最好到正规的医院就诊,避免自行的胡乱使用药物,防止影响到胎儿的健康。同时也要好好的休息,养成良好的生活规律。

  • 一深一浅是怀孕吗

    如果随着怀孕时间的延长,第二条杠如果越来越深的话那可能是怀孕了,或者是没有明显的加深有可能是没有怀孕,也可能是生化妊娠,最好是到医院去查血中的绒毛膜促性激素,如果是升高了,那确定就是怀孕了,这是最准确的。注意休息,观察着看。

  • 白内障怎么引起的

    后天性的白内障原因多种多样,年龄相关性白内障即老年性白内障的发病与多因素相关,如老年人代谢缓慢发生退行性病变有关,也有人认为与日光长期照射;另外全身性疾病,如心血管病、高血压、糖尿病等都与年龄相关性白内障相关;除此之外,外伤、药物等也可导致白内障。

  • 宝宝拉绿便是什么原因引起的

    建议平时给宝宝多喝一些温开水,并且要帮其做好腹部的保暖措施,也可以经常用热水袋帮助宝宝热敷肚子,能加快肠胃功能恢复速度,促使大便尽快恢复正常。每个宝宝的食欲都是不同的,因此平时要注意给宝宝按需喂奶,尽量保证宝宝吃饱喝足,以避免宝宝因为肚子饿而导致大便异常。

  • 感冒鼻子堵塞不通气怎么办

    也可以新医嘱口服通鼻利窍的药物来治疗。鼻子不通气感觉有一些堵塞感,同样可以进行适量的按摩能够起到效果,在治疗感冒期间还要注意自身的穿着,尽量处于保暖状态。

  • 我的胸部下垂加外扩,还严重缩水,身材都变了,很焦虑,怎么办呢?

    首先可以从减肥开始,少吃多餐,管住嘴迈开腿,每天坚持运动,锻炼到身体各个肢体,想要胸部饱满,可在进行胸部锻炼之后使用stwics恒负压美胸进行增胸,多吃碳水化合物的食物,比如米饭,淀粉这些,还有?木瓜、猪脚等有利于脂肪生长的,保持自己的营养均衡。

  • 26岁营养不良胸部很平自卑怎么办?

    青春期的营养不良导致的发育不良会影响到胸部的变化,成年之后如果存在胸部扁平的情况除了在膳食营养上做补充外,可以适当尝试外界物理按摩手段,使用恒负压Stwics美胸仪进行保养,平时可运动,提高身体素质,改善身体状况。

  • 胸部干瘪没有弹性有点蔫皮现象,要怎么改善调整呢?

    如果在饮食上也无法得到缓解,那么可以尝试一些物理按摩手段来试着缓解,通过stwics等恒负压丰胸仪方式改善,刺激乳房细胞促进血液循环,让胸部呈现饱满,达到丰胸的效果。 如以上均无效果建议还是就医治疗。

Q我都42岁了,感觉自己胸型不好看,如何让胸部饱满挺拔?

林煌主任医师

A

对于出现以上问题的女性,建议在饮食上多吃碳水化合物的食物,比如米饭,淀粉这些,还有木瓜、猪脚等有利于脂肪生长的。比如:木瓜、鱼、肉以及富含蛋白质的食物,如新鲜牛奶,都有助于丰胸。黄豆、花生、杏仁、桃仁、芝麻等食物都能起到健胸的作用,但是要注意多吃。橘子、葡萄、柚子以及番茄等富含维生素C的食品能防止胸部变形,可多吃点。芹菜、核桃、红 腰豆等含有维生素E的食物。在生活里可以使用如Stwics丝蜜思的丰胸仪仪器防止下垂,做到饮食和按摩双结合改善以上症状。...[详细]

Q17岁可以用丰胸仪吗?这类产品安全吗?

林煌主任医师

A

引起发育不良的原因有很多如先天性卵巢发育不良、先天性无卵巢、慢性营养不良、遗传等都会引起胸部的发育不良。日常在饮食上应多吃含有雌激素高的食物,注意营养的均衡,确保身体处在一个健康发育的状态。此外通过物理手段如按摩胸部促进血液循环,以增进胸部发育,也是可以的。我们可以使用一些按摩产品如丝蜜思恒负压丰胸仪,配合做一些有助丰胸的运动到达丰胸目的。 最后要提及青春期女孩身体处于发育时期,不宜为追求瘦的身材而过度减肥,这对身体各个部位的发育都是非常不利的。...[详细]

Q丰胸仪能让胸变丰挺吗?长期用留下的印子会不会消不掉?

林煌主任医师

A

这是由于仪器在使用过程中受力于皮肤表层产生的正常压痕,一般几个小时内就会消除,当设备使用不当可能会出现明显压痕但仅停留在皮肤表层,也会逐渐淡去,无需过度担心。...[详细]

Q指甲紫色的 这是怎么回事呢

刘静副主任医师

A

甲下淤血不可除外。注意休息,减少活动,可予口服复方芦丁片改善血管通透性。...[详细]

声明:本站图/文均来自于网络收集,仅供病友参考,不作为医疗诊断依据。

闽公网安备 35020302001071号 ICP证书