核心提示：我国17个省市50家科研机构268位学者联手科研，新乡医学院先后有20多位专家学者、研究生及500余名医学本科生直接参与，通过对2.5万余例中国汉族、哈萨克族和维族等不同民族和地区食管癌患者和健康对照组进行对比分析，利用全基因组关联分析（GWAS）方法，在人类第10号和20号染色体上首次发现两个食管癌易感基因（PLCE1和C20orf54），为食管癌高危人群预警和个体化防治开辟了新的研究方向，人类在攻克癌症征途上又向前迈进一步！
食管癌易感基因研究重大发现新闻发布会现场
王立东教授在食管癌易感基因研究重大发现新闻发布会上发言
大河网讯：（文 / 朱振江 宋元明 图 / 丁毅民） 8月22日，由河南省科技厅、河南省卫生厅、新乡医学院、安徽医科大学联合召开“食管癌易感基因重大发现新闻发布会”，会上宣布，由新乡医学院组织协作攻关，由该校癌症研究中心主任王立东教授领衔的食管癌研究团队，在食管癌研究领域取得了重大发现：发现两个位于人类第10号和20号染色体上的食管癌易感基因磷脂酶基因亚运型（PLCE1）和核黄素转运基因（C20orf54）。这项研究成果为食管癌高危人群预警和个体化防治开辟了新的研究方向，这一天，也是国际著名学术期刊《自然—遗传学》（Nature Genetics）在线发表王立东博士领衔的此项重大研究成果，这是目前国际上规模最大的食管癌全基因组关联分析研究，标志着我国食管癌易感基因研究居于国际先进水平。
针对这一研究成果，全国政协、河南省政协及数十家研究单位发来贺信，河南省科技厅、河南省卫生厅等机构领导亲临现场表示祝贺！
众所周知，食管癌是发生在食管上皮组织的恶性肿瘤，是世界上最常见的六大恶性肿瘤之一。全世界每年新诊断的食管癌患者约40万人，一半以上发生在中国。我国是食管癌高发区，食管癌死亡率仅次于胃癌居第二位。
据了解，河南、河北和山西三省交界的太行山地区是中国，也是世界上食管癌发病率和死亡率最高的地区。此外，广东潮汕和四川盐亭等地区也是食管癌发病较高的地区。少数民族中，哈萨克、维族和蒙古族食管癌发病率最高。食管癌目前仍然是这些地区肿瘤相关死亡主要原因。食管癌恶性程度高、病程进展迅速、易复发和转移、预后极差。中晚期患者5年生存率仅10%左右。尽管早期食管癌5年生存率可达90%以上，但由于早期食管癌患者无明显特异临床症状，缺乏高危人群（无症状）预警和早期发现的特异指标和有效手段。临床上首次被确诊的食管癌患者中，95%以上均为中晚期。因此，阐明食管癌癌变的分子机制，建立适用于大规模高危人群预警和早期诊断的简便、经济和特异的分子指标和手段，对于降低食管癌的发病率和死亡率，提高诊治水平已成为食管癌研究领域的重大研究课题。
王立东教授领衔的食管癌团队利用全基因组关联分析（GWAS）这一国际公认的复杂疾病易感基因搜寻的最新技术，通过对2.5万余例中国汉族、哈萨克族和维族等不同民族和地区食管癌患者和健康对照组进行对比分析，发现这些不同民族和地区的食管癌患者均与基因PLCE1和C20orf54密切相关。这一研究成果不仅有助于科学家深入解析食管癌的发病机制，而且为食管癌高危人群预警、早期诊断、个体化预防和治疗以及新型高效药物的筛选提供了理论依据和分子靶标，为今后食管癌的防治开辟了一个新的研究方向。
我国老一代科学家在河南食管癌高发区的研究已证实核黄素缺乏是食管癌重要危险因素之一。但是，膳食补充核黄素所引起的干预效果存在明显个体差异。该研究团队发现的核黄素转运基因C20orf54变化可能在一定程度上解释了这种个体差异的分子基础。因此，这一重大研究发现进一步揭示了环境和遗传因素交互作用对食管癌发生的影响。
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