30岁的张女士结婚9年一直未孕，2009年8月，几近绝望的张女士来到第四军医大学唐都医院生殖医学中心，希望能够在这里圆她做妈妈的梦想。经过医生的仔细检查，发现张女士不孕的主要原因是丈夫李先生患有严重的男性少、弱、畸精子症，即一种由于性染色体（Y染色体）结构异常引起的遗传性男性不育症。这种疾病靠目前的医疗水平还无法治疗，而且是伴性遗传病，具有传男不传女的特点。因此，为张女士夫妇进行辅助生殖技术助孕的难点在于，既要让张女士成功怀孕，还要避免他们的后代遗传李先生的不育症。生殖医学中心主任王晓红及其团队认为，只有为他们的胚胎做卵胞浆内单精子显微注射，然后再用胚胎植入前遗传学诊断技术进行有医学指征的性别筛选，选择遗传基因正常的女性胚胎植入，才能圆满解决他们的问题。
2009年8月4日，生殖医学中心经过促超排卵环节和B超引导下卵巢穿刺取卵手术获得了16枚卵子，采用卵胞浆内显微注射受精技术形成了12个胚胎，后将这些胚胎在体外培养72小时，待胚胎发育至8细胞阶段时，对其中10个发育状态良好的胚胎进行显微操作下胚胎卵裂球活检，从胚胎中再取出1至2个卵裂球进行荧光原位杂交分析，通过4个小时的快速遗传学诊断，排除了具有遗传缺陷的男性胚胎，优选出2个健康的女性胚胎，移植到张女士的子宫内。45天后通过B超监测，确定为双胎妊娠。2010年4月13日，怀孕38周的张女士在唐都医院顺利产下一对健康的双胞胎女婴。
胚胎植入前遗传学诊断技术俗称第三代试管婴儿技术，是一种前瞻性的产前诊断技术。据了解，我国目前有遗传性疾病6000多种，每年出生的缺陷儿有80万到120万，占新生儿的4％到6％，其中70％到80％为遗传因素所致，这一技术的成功，将有效地减少和预防遗传性疾病患儿的出生，达到提高体外受精——胚胎移植成功率和降低出生缺陷儿发生率的双重目标。
（责任编辑：丹丹）
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