国家卫生计生委医政医管局日前发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。其中，广东省有3家单位入选，包括中山大学附属肿瘤医院、深圳华大临床检测中心以及广州达安临床检验中心。此外，天津华大基因医学检验所也入选。
记者从华大基因了解到，作为全球最大的基因组学中心，华大基因至此已获得了遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断和肿瘤诊断与治疗高通量基因测序技术临床试点单位，并是全国首家获得基因测序产品三类医疗器械注册证的机构。
华大基因以多组学研究平台支撑、产学研一体、打造测序、质谱、生物计算和国家基因库(三机一库)的综合技术平台，在遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断和肿瘤诊断与治疗四个方向的研究与应用方面有坚实的基础。
截至2015年4月，华大基因无创产前基因检测(NIFTY)的服务已经覆盖英国、澳大利亚、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰国、韩国、加拿大、俄罗斯、中国等60多个国家的2000多家医院或单位，检测样本量超过50万，准确率超过99.9%。
无创产前基因检测通过采集孕妇外周血，从血浆中提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，并结合生物信息分析，得到胎儿发生染色体非整倍体或大片段缺失/重复的风险率。
据悉，华大基因自1999年成立之时起，一直开展肿瘤基因组学研究，已经研究20多类癌症，国内外共计12000多例样本。目前，已和300多家科研院所和20多家企业机构开展合作，参与并主持国际癌症基因组(ICGC)项目、亚洲癌症研究组织(ACRG)、中国癌症基因组计划(CCGC)、中—丹乳腺癌等多项国际领先项目，在国际权威杂志上发表了30多篇癌症领域科研成果。
华大基因还自主研发了OseqTM—T检测产品，可一次性检测508个肿瘤相关基因、解读88种肿瘤药物，全面、系统、准确地解读肿瘤药物与基因的关系，并可根据患者的个体差异性，辅助医生选择合适的治疗药物、制定个体化的治疗方案，延长患者生存时间，提高生活质量。
据华大基因相关负责人介绍，随着基因测序技术的发展和测序能力的提升，测序成本不断下降。未来，凭借全球领先的基因组学技术，基因检测将会更多地应用到临床健康领域，基因测序将迈向个人基因组时代，对健康事业带来革新，为解释人类重大疾病发病机理、开展个性化预测、预防和治疗打下基础，实现精准预测、精准诊断、精准治疗和精准康复。
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