3岁拇指姑娘仅8公斤 患上罕见发育综合征

　　“拇指姑娘”这则故事大家还记得吗？在国外，就有这么一位拇指姑娘。

　　据国外媒体报道，来自英国伯克郡的3岁小女孩Rebecca Lewendon，因为特殊的身体状况让她成为现实生活中的”拇指姑娘”，身高约79cm，体重仅8.2 公斤，基本上就是一个1岁左右的婴儿般大小。

　　虽然体型娇小，且是易疲惫体质，但Rebecca跟同龄孩子一样，该学的一样都没落下，她参加了芭蕾舞课程，还跟5岁的哥哥Ryan和7岁的姐姐Kimberley一起去学习武术。他们的37岁妈妈Lynne很自傲地说，“Rebecca非常独立、意志顽强，她从来没有让娇小的体型阻挡自己去做一切喜欢做的事情。”

　　Lynne最初在怀有Rebecca做检查时，医生就注意到胎儿的缓慢成长，医生一开始以为Rebecca是患有侏儒症。但在几周之后，Rebecca检查发现胎儿完全停止成长了。最后医生决定提前6周对Lynne进行剖腹产，Rebecca于2013年1月出生，体重只有1.3公斤，且检查发现她没有任何患有侏儒症的生理指标。

　　经一位遗传学专家诊断，Rebecca患有拉塞尔-西尔弗综合征（Russell Silver syndrome），这是一种罕见的先天性不对称身材矮小性发育综合征，每5万个孩子中会出现一例。具体发病机制尚不清楚，但可能是跟遗传基因有关。患有拉塞尔-西尔弗综合征的孩子拥有正常尺寸的头围，但是跟迷你型身体尺寸比起来就很不协调，这也是为什么Rebecca站不久，因为娇小的肩膀承受不住头部的重量。推荐阅读：罕见病有哪些 你都知道吗

　　妈妈Lynne表示尽管Rebecca接受了激素治疗，但她也没有再长高一点。Lynne称很担心女儿的将来，她跟丈夫Mark已经联系到儿童成长基金会（Child Growth Foundation），但是当基金会的人告知他们患有此综合征的人也可以拥有正常的人生时，这对夫妇表示又看到了希望。

　　延伸阅读：先天性不对称身材矮小性发育综合征

　　不对称身材矮小性发育异常综合征又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常。主要根据其临床特点和实验室及X线检查确诊。

　　先天性不对称身材矮小性发育综合征症状

　　本病征系先天性疾患，男女均可患病，出生时即表现有异常，主要有以下的临床表现。

　　1、半身肥大

　　躯体两侧不对称，占78%，程度可不同，可为整个半边身体，也可仅为颅骨，脊柱，一个或部分肢体，下肢长短之差可导致脊柱侧弯，两侧骨化中心的发育，出现迟早的差异，尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称，但患儿的这种不对称远超出正常范围。

　　2、出生低体重

　　出生时低体重及小身材占93%。

　　3、多种先天的异常

　　如宽前额，宽眼距，口角下垂，皮肤血管瘤等。

　　4、骨骼发育异常

　　以颅骨，颜面骨为明显，表现为小脸，三角脸等，并可有第5指短小弯曲，并趾等改变。

　　5、心血管损害

　　10%～20%病例伴房或室间隔缺损，法洛四联征，肺动脉狭窄，原发性肺动脉高压等。

　　6、其他异常

　　个别有精神发育迟滞，智力低下，肾功能异常，尿道下裂，皮肤异常，色素沉着，低血糖发作倾向，并有Wilms瘤（约10%）等。

　　7、性发育异常

　　占34%，表现为性早熟，以女孩为主。

（责任编辑：苏娇蓉）