最近媒体报道，郑州大学副校长、郑大一附院院长阚全程教授向媒体宣布：国际首例应用“MaReCS（等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态）”成功阻断染色体平衡易位向子代传递的健康试管婴儿在郑州大学第一附属医院诞生。这标志着我国胚胎植入前遗传学诊断技术在改写“染色体平衡易位向子代传递”的遗传结局方面取得了重大突破性进展。
胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿是目前解决这类问题的有效途径，也就是说在胚胎植入母体前运用遗传学诊断技术，确定胚胎是否正常。但是目前的传统方法只能诊断出染色体非整倍体，无法识别染色体正常的胚胎和染色体平衡易位的胚胎，因而无法阻断平衡易位向子代传递。因此，患者移植胚胎后，仍有50%的概率生育携带平衡易位基因的孩子。家庭将再次承担高发反复流产，生育畸形患儿的风险。
郑大一附院生殖医学中心攻克难题
郑大一附院副院长、生殖医学中心主任孙莹璞教授带领团队，历时近两年，研发新的策略来精准识别植入前胚胎的平衡易位，并阻断向子代传递。生殖医学中心副主任徐家伟博士等首先采用创新性技术，通过等位基因映射识别断裂位点，确定胚胎携带状态，成功建立了MaReCS新技术并应用于临床。
该技术用于识别植入前胚胎的染色体平衡易位具有易于操作、诊断准确率高，不需对胚胎染色体进行特殊操作等优点。
国际首例“MaReCS”宝宝诞生
2015年，河南周口李女士夫妇因多次不明原因流产，慕名来到郑大一附院生殖医学中心求医。经遗传学诊断，女方染色体正常，男方9号和21号染色体发生平衡易位，是反复流产的主要遗传学因素。
生殖中心团队给患者制定了详细的临床治疗方案，促排卵后获得7枚卵子，体外受精胚胎培养第5天得到7枚囊胚。经“MaReCS”技术诊断，这7枚囊胚中，5枚为非整倍体囊胚不能用于移植，1枚平衡易位携带胚胎不建议移植，仅1枚完全正常胚胎可供移植。2016年4月30日，患者接受了胚胎移植。2016年12月28日，李女士成功分娩一健康女婴，体重6.8斤，近日体检一切正常。
目前，该院已应用这项新技术对30例平衡易位携带者夫妇进行了植入前胚胎平衡易位诊断，已有一例分娩正常婴儿，另有6例妊娠，其中4例已经进行孕中期羊水分析，显示染色体核型完全正常，与移植前诊断结果一致。
孙莹璞教授表示，这项新技术不仅适用于一般性的平衡易位携带者植入前胚胎诊断，亦可用于诊断罗氏易位等其他染色体结构异常患者，有望为全球数千万例染色体平衡易位携带者改写生育结局。
试管婴儿如今是十分不孕症中十分常见的技术，那么你知道哪些人适合做试管婴儿吗？
1.严重输卵管疾病，如患盆腔炎导致输卵管堵塞、积水；或输卵管结核而子宫内膜正常；或异位妊娠术后输卵管堵塞。
2.子宫内膜异位症。
3.免疫性不孕症，男方精液或女方宫颈粘液内存在抗精子抗体者。
4.男性因素，即少精症、弱精症、畸精症。
5.原因不明性不孕症。
6.其它原因的不孕治疗无效者。
7.有遗传性疾病需要做移植前诊断者。
1.促排卵治疗：因为不是每个卵子都能受精的，也不是每个受精卵都能发育成胚胎，因此需要从女性体内获得多个卵子，才能保持成功的移植，这样就需要进行促排卵治疗了。
2.取卵：对于符合做试管婴儿的条件的人，会在B超的引导下取卵，取卵一般是在静脉麻醉的情况下进行的，因此你不会感到痛苦。
3.体外受精：取了卵子后，就会取精子，精液通过特殊的洗涤过程后，会将精卵放在特殊的培养基中，让它们自然结合。
4.胚胎移植：受精后几天，会用一个很细的胚胎移植管，将最好的胚胎通过子宫颈移入母体子宫内。通常会移植2-3个胚胎，不过这个也要根据年龄、胚胎质量和既往IVF的结局来判断。
5.黄体支持：一般女性还需要黄体酮和绒毛膜促性腺技术的支持，如果没有妊娠，停用黄体酮，等待月经来潮。如果妊娠了，可以继续用。
6.确定妊娠：在胚胎移植14天后可以测定血清HCG，确定是否妊娠。在21天后再次测血清HCG，了解胚胎发育情况。在移植30天后做超声检查，确定是否是宫内妊娠，有无胎心搏动。
（责任编辑：陈加勇）
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