与一般婴儿不同，患儿小诚出生时双下肢除拇指外,其余四趾都连在一起;右手食指、中指、无名指也连在一起，并多出一根第六指。随着年龄增长，小诚的面容也越来越显得异常，他头小、额部突出、鼻根扁平。22个月的小诚头围仅有44cm。据介绍，孩子的智力发育，也落后于正常同龄儿。
小儿神经外科主任马杰告诉记者，经诊断，小诚所患的是Apert综合症，也叫第Ⅰ型尖头并指(趾)畸形。据知，1906年法国医生Apert报告了9例此类病症，遂被称为Apert综合征。
据介绍，Apert综合症是一种少见的常染色体显性遗传病,患者颅缝早闭、颅面部畸形、颅底狭小、严重的对称性并指(趾)畸形(皮肤和骨骼融合)。医生说，颅底狭小和颅缝早闭会导致颅腔狭小，颅压增高，限制大脑发育，最终会影响智力。此类疾病在中国此前尚无成功整形救治经验可循。
术前，马杰等专家充分借鉴国外治疗颅缝早闭经验，制定了详细的手术方案。据介绍，颅骨整形手术进行了5个小时，小诚的整个颅盖骨被“拆卸”下来，已经闭合的颅缝被重新打开，凹陷的眼眶被整形。医生还将前颅底骨向前推移了1cm，然后再将颅盖骨重新“装配”归位。
马杰表示，经过颅骨整形之后，小诚的头型也完全改变了，术后颅腔较前有明显扩大，头围也达到标准的48cm，为大脑的发育创造了更大的生长空间。目前小诚恢复情况良好。
此间专家更表示，中国对颅骨骨缝早闭类疾病尚缺乏重视。此类患儿越早干预进行手术，效果将越好。他希望家长多重视头围发育异常的儿童。
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