美国一个11岁的男孩子患上一种非常奇特的疾病，他没有办法控制自己的行为，经常做出一些伤害面部皮肤的动作，这是因为他没有办法控制自己的肌肉，患了自毁容貌症，是一种罕见的大脑麻痹症，到现在这个男孩子生活没有办法自理，吃饭、行走都非常苦难，为了防止他自己伤害自己，家人只能给他戴上防护面具。
据资料显示，这种自毁容貌症是一种非常罕见的疾病，而且是一种遗传性疾病，发病的都是男孩子，女孩子可以携带疾病基因但是不会发病，因为该病的基因存在X染色体上，男性只有一个X染色体，而女性有两个X染色体，如果一个X染色体出了问题，另一个还是正常的，因此不会发病，而男性只有一个X染色体，所以，一旦染色体改变，就会发病。
那种遗传疾病是由哪些原因引起的？会出现哪些症状？我们还是一起来了解一下。
一、原因
是因为身体中的一种酶（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的遗传发生了缺陷而引起。这种酶和腺嘌呤磷酸核糖转移酶是共同参与嘌呤核苷酸的补救合成。缺乏这种酶导致了次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP，而是发生了降解，生成的大量的尿酸，而过量尿酸导致这种疾病。会发生严重的肾脏伤害和大脑的伤害。尿酸增高会影响肾脏的排泄，损害肾脏的正常功能，而同时会出现大脑的麻痹状态，导致身体的肌肉失去大脑的控制，而出现一些自毁的行为。
二、症状
1、自伤行为。一般是男患儿从2、3岁开始出现这些症状，最开始的表现是咬破嘴唇或者是舌头，随着病情的发展，会无法克制的地咬伤自己的手指，还可能会咬别人，还会出现自己毁坏衣物等行为。
2、关节痛。这种症状主要是因为身体内的尿酸过高引起的。随着年龄的增加，会出现痛风结节，影响正常的关节活动，甚至行走困难。
3、实验室检查
检查发可以发现体液中的尿酸含量都有明显增高，而尿酸/肌酐（UA/Cr）的比值也增高。检查尿液中会存在尿酸结石。血液检查会发现血液中嗜酸粒细胞增加，并且伴有有大细胞贫血。做CT检查或MRI影像可看到脑皮质萎缩和脑室增大。
三、治疗
目前对于这种疾病还没有更好的治疗办法，只能用一些药物来缓解尿酸增高带来的损害，而对于大脑神经损害根本没有治疗的方法，只能寄希望于未来的基因重组的治疗方法，而这种方法目前还在研究当中，何时能够应用于临床，还是一个未知数。（实习编译：李堃 审校：陈加勇）
- 上一篇：服药皮肤一碰就掉 送到医院已经体无完肤
- 下一篇：巴西黄热病疫情严峻 136人死亡
