黏多糖是构成骨骼、血管、皮肤等人体重要器官的主要成分之一，黏多糖贮积症患者体内细胞缺乏分解黏多糖所需的特定酶，导致黏多糖渐渐堆积在细胞、结缔组织与许多器官中，并引起器官的功能障碍。
根据缺乏或异常的溶酶体水解酶的种类不同，出现不同的临床症状，故临床上MPS可分为七型。除MPS II型为X连锁隐性遗传外，其余诸型均为常染色体隐性遗传。
临床表现
各型MPS可表现为相似的症状，但同一型患者其严重程度差别较大。MPS患者在出生时可无异常，但随着黏多糖的日渐堆积，会逐渐出现各种症状。当婴儿有疝(脐疝、腹股沟斜疝)、背部皮肤大片青记、腰椎后突及反复中耳炎者，应查尿除外黏多糖病。
诊断及预防
可根据临床表现及尿中黏多糖检测诊断黏多糖贮积症，酶学检测及基因检测可以确定诊断为哪一型。
对已确诊的患儿，母亲再次妊娠时，应进行产前诊断。可于孕早期取绒毛或孕中期取羊水进行酶活性测定或基因分析。
黏多糖病是一种慢性、进行性疾病，特殊治疗费用昂贵。家庭中有未发病的同胞兄妹，应定期检查，以便做出早期诊断。家庭如需生育第2胎，应进行遗传咨询，有条件可做产前诊断。产前诊断可在孕中期17~20周行羊膜腔穿刺取羊水，经培养的羊水细胞进行酶学测定和基因分析，适用于家族中有此病患者或生育过患儿者。必要时终止妊娠。
黏多糖的治疗
目前，已有针对MPS I、MPS II、MPS VI型患者的酶替代疗法，并在欧美一些国家正式上市，例如治疗黏多糖贮积症I型的a-L-艾杜糖醛酸酶和治疗黏多糖贮积症II型的艾杜糖硫酸酯酶。但在我国尚未注册。临床结果显示，酶替代治疗黏多糖贮积症，可有效改善患者的肝、脾肿大，以及显著缓解患者的关节僵硬，明显提高患者的活动能力。骨髓移植或脐带血干细胞移植治疗可部分改善患者症状。
（责任编辑：郑贵生）
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