起初她住在神经内科，院内会诊时，神经内科主任姚辉发现种种可疑迹象：皮肤偏黑、外阴幼稚仅两岁幼儿程度。
转入内分泌科后，系列检查的结果越来越让人惊讶，染色体检查为xy，12岁的女孩实为男性，而腹腔及子宫附件彩超却未见睾丸、未见卵巢。
姚辉说，性别定性分为，染色体性别、社会性别、内生殖器性别、外生殖器性别。而小灿的情况很特殊，染色体为男性，社会性别为女性，没有内生殖器，外生殖器为女性，“到底是男是女，还真不好说。”
最后小灿确诊为先天性肾上腺皮质增生症（17-羟化酶缺乏是该病中的一种），并由此导致假两性畸形，以及肤黑、外阴幼稚等其他症状。姚辉说，小灿的病情非常罕见，先天性肾上腺皮质增生症的总发病率为万分之一，17-羟化酶缺乏占总发病率中仅占1%，这样算来，小灿因缺乏17-羟化酶致病的发生率是百万分之一。至今全世界范围内报道只有120多例，在湖北省内也是首例，
据了解，这种病病理较复杂，简单来说是由于基因缺陷，导致患儿肾上腺分泌紊乱，而肾上腺对性别分化非常重要。
姚辉说，人类胚胎在一开始的时候就具有发育成男性和女性的两套性器官，一套是女性的苗氏管，一套是男性的华氏管。孕两周时，在激素的刺激下，这两套器官最终发育成男性或女性。
由于17-羟化酶缺乏，小灿还在胚胎时，体内的激素分泌就乱了套，最终导致男性、女性两套性器官的发育都不成功，因此小灿没有内生殖器。也就是妈妈怀小灿两周时问题就已出现了。
接下来，小灿要接受腹腔内的睾丸探查、阴道探查。但姚辉不乐观：“就算找到睾丸肯定也没有功能，要切除以防癌变，阴道存在的可能性也不大。”
医生说，由于小灿没有男性的内、外生殖器官，本身具有女性外生殖器，加之多年的女性社会角色，只能帮她“定性”为一名女孩。随后，小灿可以做阴道成型术，待身高定型后再服用雌激素，刺激生成女性的第二性征，并长期小剂量补充雌激素，这样的治疗，可以让小灿像普通女孩一样结婚，但无法生育。
人类性别非男即女，但对于襄阳一名12岁的“女孩”来说，这却是个难题，就连资深医生也为难，“她”非男非女，却不是双性人，也无法界定为无性人，真真是个难题。
在武汉市儿童医院，每年都会遇到三五例这类患儿，医学上称为“假两性畸形”，虽然表现形式都为性别错乱，但致病因却千差万别。
据了解，产生两性畸形主要有两大原因，常见外因包括怀孕早期服用、接触过有害物质等，内因则主要为先天性肾上腺皮质增生症。
湖北省妇幼保健院遗传优生中心主任宋婕萍教授介绍，这类基因导致的病变，很难通过常规孕检发现，提前做基因检查不具备普遍意义，一来发病率并不高，二来基因检查内容繁多，一般不用作早期筛查。
据了解，小灿还有个弟弟，先天性无肛，同样患有先天心脏房间隔缺损，近日也将做染色体检查落实性别。宋婕萍提醒，家里有生育过两性畸形的孕妇，再次怀孕后要特别关注，宝宝出生后应及早到相关科室诊断。
姚辉坦言，这类病预防有难度，关键在于诊断后的应对。
