国家卫生计生委昨日在京启动第二期苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，为来自青海、内蒙古、吉林、辽宁、新疆、陕西、云南、贵州、江西、海南、广西等11个项目地的200名苯丙酮尿症新生患儿免费提供为期3年的无苯丙氨酸配方粉。
2009年，国家卫生计生委妇幼健康服务司指导全国妇幼卫生监测办公室与企业合作发起第一期苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，为500名贫困苯丙酮尿症新生患儿免费提供了无苯丙氨酸配方粉。精彩阅读：新生儿苯丙酮尿症怎么治疗
苯丙酮尿症是什么？
专家介绍，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，同时影响大脑及神经系统的发育，严重影响智力发育，最终会导致智力严重低下。中国的苯丙酮尿症发病率大约在万分之一左右。新生儿疾病筛查是早期诊断苯丙酮尿症的关键，通过终生进食人工合成的特殊食物，患者的智力多数可不受损伤。
父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
如何预防苯丙酮尿症？
避免近亲结婚，杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查，以早期发现PKU病儿，早期开始治疗以防止发生智力低下。对于高危家族可做产前诊断，以决定是否作选择性人工流产，对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。
（责任编辑：苏娇蓉）
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