近5岁女孩患怪病，下身却长着男孩的生殖器，这到底是什么情况?近日，市民罗女士经过宝安区民治东二市场门口时，被眼前的一幕震惊了：一位妇女抱着一个小女孩在街头乞讨，而小女孩并没有穿裤子。原来这位小女孩的基因显示是女孩，也具备女性的生殖系统，有子宫，但是下身却长了一个类似男孩的生殖器。为了帮助小女孩，罗女士将此事发布到网络上，引发大量网友关注。
母亲带女儿街头乞讨
7月14日，深晚记者也见到了这位小名叫做小群群的小女孩。眼前的小群群穿着粉红色的波点上衣和卡通短裤，踢踏着一双玫红色的小拖鞋，走路蹦蹦跳跳，笑起来两个酒窝深陷。光看表面，很容易以为她就是一位活泼可爱的普通女孩，但她母亲手上成堆的检查单和化验单道破了残酷的现实。
5年前，小群群出生，从身体特征上来看“他”是个男孩，家里也一直把孩子当男孩养，但仅过了一周，小群群就出现呕吐症状，皮肤也开始发黑。小群群的母亲纪女士急坏了，她带着孩子四处求医。经郑州市儿童医院诊断，小群群的病情非常罕见，是因先天性肾上腺皮质增生症导致下半身畸形。
为了给孩子看病，去年8月，纪女士带着孩子来到深圳和孩子父亲一起住到了工地上。因为残疾，纪女士找不到工作，无奈之下，她只能带着孩子去街头乞讨。提起乞讨一事，纪女士又自责又愧疚，几度垂泪，“是我自己没本事，对不起孩子，但是没有办法，只能这么做。”推荐阅读：美女孩患罕见病 左腿肿胀并不断生长
小群群：“病好后我想上学”
知晓症状后，小群群一家求医的步伐从未停止，但随之而来的巨大的经济压力也让这个家庭喘不过气来。纪女士的右手曾因事故造成残疾，而小群群的父亲付先生也患有先天性右眼失明症。一家的经济来源就靠付先生在深圳工地做零工所得。
不过，小群群的父母对治病一事非常坚持，“我想让她过正常女孩的生活，哪怕砸锅卖铁也要给孩子治病。”
所幸，经过媒体曝光后，小群群一家的遭遇得到了一家在深的韩国公司的关注，在派代表探询过小群群一家后，公司总裁金太子决定帮助他们。公司将小群群的资料传回韩国，请了包括首尔大学医院在内的四所权威医院的专家分析问诊。“目前，治疗方案已经出来了，成功几率还是比较大的，之前做的2例都成功了。”金太子介绍道。
据悉，目前小群群一家的护照正在办理过程中，正式启程赴韩还需要再等20到25天。更令人欣慰的是，该公司的合作伙伴也专门为小群群一家资助了5万元的旅费。金太子还表示，医疗费用将由他们来出。
眼看着治愈的希望就在眼前，纪女士显得有些激动，小群群也开心得摆出跳舞的姿势。问及病愈后想干什么，小群群脆生生地回答：“上学!上学后有很多小朋友玩。”
延伸阅读：先天性肾上腺皮质增生症
5岁女孩患上的怪病是先天性肾上腺皮质增生症导致下半身畸形，这种疾病是什么?
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。而发生一系列临床症状。不同种族CAH发病率有很多差别。
1.失盐型
为临床表现最重的一型。除了雄激素过多引起的男性化表现外，有明确的失盐表现。患者由于21-羟化酶活性完全缺乏，孕酮的21羟化过程严重受损，导致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起肾脏、结肠和汗腺钠丢失。21-羟化酶缺陷引起的皮质醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用，盐皮质激素和糖皮质激素同时缺陷更易引起休克和严重的低钠血症。
另外，堆积的类固醇前体物质会直接拮抗盐皮质激素受体，加重盐皮质激素缺陷表现，特别是未接受治疗的患者尤为重要。已知孕酮有明确的抗盐皮质激素作用。尚无证据表明17-羟孕酮有直接或间接抗盐皮质激素的作用。
失盐的临床表现可以是一些不特异的症状，如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢。严重患者通常在出生后1～4周内出现低钠血症、高钾血症、高肾素血症和低血容量休克等肾上腺危象表现。如果不能得到正确及时的诊治，肾上腺危象会导致患者死亡。对于男性失盐型婴儿问题尤为严重，因为他们没有女性婴儿的外生殖器两性畸形，在这些患儿出现脱水和休克之前医生没有警惕CAH的诊断。随着年龄的增长，在婴幼儿期发生过严重失盐表现的CAH病例钠平衡能力会得以改善，醛固酮合成会更加有效。
2.单纯男性化
与失盐型比较，除没有严重失盐表现外，其他雄激素过多的临床表现大致相同。占经典型病例的1/4。
（责任编辑：苏娇蓉）
