简单的、非侵入性的产前筛查已经成为常规产前保健的一部分。这些筛查可能可以让女性早在妊娠前三个月识别出胎儿的基因异常——例如爱德华兹综合症，并就如何处理胎儿做出明智的决定。
但新英格兰调查报告中心的伊丽莎白·戴利进行的一项令人不安的新调查表明，这些筛查也有缺陷，当面临需要对胎儿进行进一步的侵入性确诊测试时，一项女性会因为害怕而终止健康妊娠。“关键是要理解诊断测试和筛选试验的区别。” 亚特兰大诺斯赛德医院前参谋长，妇产科医师戴尔·比尔曼博士说道。
比尔曼告诉雅虎健康专栏的记者说，筛检测试的结果并非是要人们立即终止妊娠——“这不是测试的目的”——筛查 “的终旨是在一些无创性筛查组合的组合测试结果出可靠的情况下，降低进行确诊测试的几率。” 来自产前筛查试验机构的那提拉进行的一项研究得出的结论是，2万2 356女性被告知胎儿出现一些高风险的异常后没有进行侵入性确诊测试就终止了妊娠。
“在其他情况下，我们不能将筛查视为诊断测试，因为它是更方便，并且危险性低， ” 贝尔曼说：“需要清楚地了解(筛查和诊断测试之间的区别)。”这些筛查通常不在医保范围内，需要花费数千美元，筛查项目包括提供母亲的血液DNA，进行胎盘DNA分析，从而对胎儿的染色体进行初略的分析。
研究人员戴利进行了长达数月的调查，他告诉“网络医生”网说：“这应该是一个风险的测试，而不是一个诊断测试。它应该告诉女性们…你(宝宝)的风险更高。” 然而胎盘DNA测试并不等同于胎儿DNA测试，这就是筛查后要积极进行额外的测试，如羊膜穿刺术以及超声诊断的原因，进一步确认胎儿是否存在某种染色体缺陷。
唐氏综合症会影响胎儿的21号染色体，而爱德华综合症是一种罕见的遗传性疾病，影响的是胎儿的18号染色体。当考虑到这些筛查的结果时，正如戴利所说，重要的是要记住 “确诊的疾病越是罕见，其呈现假阳性的概率越高。”她还补充说, “高危”人群(如高龄产妇)测试的预测结果会比常人更为准确。
当女性的筛查试验结果异常时，她后续应该找妇产科医师了解筛查预测准确率和误判率，并与她的医生合作，在做出任何有关是否继续妊娠的决定前，进行适当的后续诊断测试——通常是由围产期专家进行的。
当产前筛查的结果出来后，重要的是要进行自我激励，并询问医生筛查结果的细微差别的意义，以及这些筛查可以检测出什么以及不能检测出的项目。然后与你的医务人员合作，以确定是否需要进行任何适当的后续诊断测试，这样你就可以为自己、自己的身体和家人做出最好的选择。(实习编译：叶秀金 审校：黄志伟)
（责任编辑：黄志伟）
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