昨日，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、药监总局、中医药管理局5部门联合公布《第一批罕见病目录》。首批目录纳入了血友病、白化病等121种疾病，因冰桶挑战活动被社会公众熟知的罕见病“渐冻人症”——肌萎缩侧索硬化也被纳入。
“渐冻人”、“瓷娃娃”、“月亮的孩子”……这些透露着凄凉美感的名字，背后却是可能会危及生命的罕见病。罕见病，顾名思义是指流行率很低、很少见的疾病，根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变称为罕见病。目前，国际上确认的数千种罕见病可占人类疾病的10%，罕见病其实并不罕见。
相关数据表明，2016年我国罕见病群体约为1680万人，然而大部分医务人员缺乏各类罕见病的临床经验，加上少有对症药物，使得罕见病患者难以获得有效的治疗，缺乏对自己所患疾病的正确认知，当务之急是让病患及更多人了解罕见病，从而引起社会各界的重视，推进罕见病的防治工作 。
常见的罕见病有哪些
1.白化病
是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。
2.肢端肥大症
是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。
3.特发性肺动脉高压病
是一种罕见的心血管病，发病率每年1～2人/百万，女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。
4.苯酮尿症
缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。
5.线粒体病
是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。
6.血友病
为遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，表现为轻微外伤后容易出血不止，或是自发性出血。受先天性因子影响，血友病由女性传递、男性发病，因而患者多为男性。目前，血友病的治疗方法相较于其他罕见病较为完善，患者可选择局部止血治疗、替代疗法等方法。
7.肌萎缩侧索硬化症
也就是人们常说的“渐冻人”，即上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪，是一种慢性进行性变性疾病。该疾病患者在治疗之余更要注意合理安排饮食，多食豆芽菜、菠菜、白菜等蔬菜，避免暴饮暴食，更要注意及时防治、尽早治疗。
由于治疗罕见病的药物适用人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业进行研发生产，这些药被称为“孤儿药”。据王晓晖统计，首批进入目录的121种罕见病中，目前有40多种已经有批准上市的治疗药物，而其中在国内上市的仅20多种。
业内人士认为，国家罕见病目录的出台将提高药企对罕见病用药的研发积极性，加快罕见病药品上市进程，从而改善罕见病患者的生活质量，并将为罕见病药物纳入医保提供参考依据。
（责任编辑：廖露）
