宝宝刚满3个月，一家人都沉浸在新生命到来的喜悦中。对于24岁的张浩（化名）来说，这是“风雨过后见彩虹”。两年前，他在老家做身体检查时发现睾丸异常，多家医院都认为他患上了睾丸肿瘤，建议切除睾丸。所幸，他最终被确诊为“先天性肾上腺增生症”，接受了近一年药物治疗后，他的妻子成功怀上孩子。而珠江某医院医生制定的治疗方案，每天用药仅几角钱。
2014年夏天，正准备与女友结婚的张浩在老家医院做身体检查时，被告知自己双侧睾丸偏小，有多发性肿块。精液检查结果显示，他的精液里没有精子。随后，张浩到多家医院就诊，都被认为是睾丸肿瘤，建议切除睾丸。几经周折，他找到了珠江某医院。
“他的血液检查指标并不指向肿瘤。”男科主治医师接诊后，会同该院内分泌科、检验科、肿瘤科等多个科室专家讨论。最终，张浩被确诊为“先天性肾上腺增生症”。方平判断，这个病不需要切除睾丸，只需进行药物治疗，而方平制定的治疗方案每天用药只需几角钱。
经过一段时间的治疗与复查，张浩的病情不断好转。大半年后，张浩的妻子怀孕了。3个月前，孩子顺利出生，张浩见到儿子后第一时间拍下照片，向方平医生报喜。孩子满3个月这天，张浩全家一早赶到医院挂号，向医师道谢。
先天性肾上腺增生症是什么？有哪些表现症状？
先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，所以临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。
先天性肾上腺增生症的表现症状
男婴出生时阴茎即较正常稍大，但往往不引人注意，半岁以后逐渐出现性早熟症状，至4～5岁时更为明显。主要表现为阴茎迅速增大，阴囊及前列腺增大，但睾丸相对地并不增大，与年龄相称，亦无精子形成，称为早熟巨阴症。
患儿很早即出现阴毛，皮肤生痤疮，有喉结，声音变低沉，肌肉发达，体格发育过快，身长超过同年龄小儿，骨骺生长亦远远超过年龄。若未能及时诊断及正确治疗，则骨骺融合过早，至成人时体格反而较矮小。智力发育一般正常。
女婴出生时可有阴蒂肥大，以后逐渐增大似男孩阴茎，但比同年龄男孩的阴茎更粗大，大阴唇似男孩阴囊但无睾丸。胚胎时期由于过量雄激素的影响，可阻止女性生殖器官的正常发育，胎儿于第12周时，女性外生殖器形成，尿道与阴道口分开。
如21羟化酶缺陷为部分性，患者男性化程度较轻，则仅表现为阴蒂肥大，如21羟化酶的缺乏较严重，则雄激素对胚胎期性器官发育影响较早且严重，尿道与阴道不分开，均开口于尿生殖器窦中，甚至可前伸达阴蒂的基底部，外观很像男孩尿道下裂。因此，其外生殖器可表现为三种畸形，但其内生殖器完全属于女性，故又称假两性畸形。其它男性化症状及体格发育与上述男孩患者的表现相仿。
此外，因为ACTH和促黑素细胞激素增多，患者常表现皮肤粘膜色素增深，一般说来，缺陷越严重，色素增深的发生亦越高。在新生儿只表现乳晕发黑，外生殖器较黑，如不予以治疗，则色素增深可迅速发展。
（责任编辑：苏娇蓉）
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