罕见怪病五代女性同患中年后肌肉萎缩(图)

热门文章排行榜 >>2009-11-18 08:31来源:99健康网
导语

一个家族,五代女性中年后都患肌肉萎缩,这实在是太罕见了!也许基因检查能够找到病因,不让下一代人经受这样的痛苦。

 

罕见怪病 家族 五代女性 中年后 肌肉萎缩

  从远处看,李莉莉像一个木头人,全身除了骨头就是皮,妈妈、外婆……这个家族的女子,不管之前身体是多么健康,步入中年,她们就会全身肌肉萎缩,随着病情的发展,内脏也开始萎缩,直到死去。现在,卧病在床四年的她最担心的并不是自己的病情,而是她8岁的女儿——将来,她要是也会患上这种怪病,那可怎么办?

  肌肉萎缩已四年:

  第一眼看上去,她像一个木头人,全身看不到肉,瘦巴巴的皮肤包裹着骨架,活像一个能活动的木头人。“啊、啊……”她对记者喊道,现在她已经不能说话了,脸颊深陷,眼睛突出。神经性肌肉萎缩让李莉莉痛苦不堪。

  如今,由于声带已经完全萎缩,李莉莉无法说出完整的话来,而她的内脏也开始出现萎缩的症状,这让她每顿只能吃成人拳头那么大的饭。但是,4年前,当时29岁的李莉莉身体很健康。

  “得这个病之前好好的,一点也看不出来。”丈夫詹勇军说,近1.6米的李莉莉现在不到50斤,比以前轻了一半还不止。“一开始走路有点不稳,容易跌倒,最后全身的肌肉开始萎缩。”

  据了解,这种病发展到最后,全身的肌肉都萎缩掉,内脏的肌肉也会萎缩,最后会吃不下东西,心脏也不会跳动。

  家族魇:已传家族五代女人

  李莉莉对自己的病实际上并非一无所知,她的母亲,外婆,外婆的母亲和外婆,都是患上这种怪病去世的。

  “到她(李莉莉)一代已经是第五代了,她外婆跟我说时,就属第三代。”莉莉的父亲老李说起这事黯然神伤。当年莉莉母亲得病时,全家举债去芜湖治疗,最终没能治好。李莉莉患病后,他们跑了黄山的各大医院,医生告诉他们,李莉莉患的是遗传学神经肌肉萎缩,每10万人中只有2例。

  “医生跟我们说了,这个病目前世界上都治不好。”老李说,目前莉莉母亲家族的亲戚同时患病的还有几个女人,都在休宁县商山镇乡下。老李介绍,这些女人从三四十岁开始,几年之后就慢慢去世。

  想查基因:什么夺走她们健康

  “这一代已经毁了,如果下一代还是这样怎么办啊?”詹勇军说这话时有点压抑,目前他在休宁的动物园上班,每月工资只有500块钱。虽然知道这种病是遗传的,但当初大家对李莉莉的身体还怀着侥幸的心理,可现在,一家人最牵挂的就是李莉莉8岁的女儿。

  “小姑娘才上一年级,活蹦乱跳的,比男孩子还皮。”詹勇军说,现在就想帮女儿查查基因,“我们也给她查了,验血,做体检什么都做了,很正常。”他介绍,但这种病必须要给孩子查基因才能知道结果,不过只有上海才能检查出来。

  “就是没钱。”詹勇军有点窘迫,“我就想知道女儿的身体,不管怎么样,我想让她好好的。”詹勇军说,就算知道孩子基因也有缺陷,他也不放弃,如果真的治不好也要给她创造更好的生活环境。

(责任编辑:周书载)

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